染色体疾病的实验室检查

染色体病是一类因染色体异常而引发的遗传病，属于“不治之症”，我们唯一能做的就是做好早期的筛查诊断工作，因此，国家优生优育，降低患儿的出生率。一、什么是染色体？染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它是由DNA、RNA和蛋白质组成的核蛋白物质，具有储存和传递遗传信息的作用。易被碱性染料染成深色。1染色体的结构染色体结构两条染色单体(chromatid)着丝粒(centromere)主缢痕(primaryconstriction)短臂(p)长臂(q)次缢痕(secondaryconstriction)随体(satellite)端粒(telomere)2染色体的类型3染色体的数目体细胞：46条23对（2n）生殖细胞：

性原细胞（卵原细胞和精原细胞）：2n

初级性母细胞（初级卵母细胞和初级精母细胞）：2n

次级性母细胞（次级卵母细胞和次级精母细胞）：n（23条染色体）

配子细胞（精子和卵子）：n（23条染色单体）

二、染色体病有哪些？染色体病的一般临床症状：多发畸形、智力发育低下、生长发育迟缓；异常胚胎或死胎→自发流产；性染色体异常疾病还伴有性腺和副性征发育不良。染色体病可分为两种类型：（1）染色体结构的异常（2）染色体数目异常（一）染色体结构异常（畸变）造成的染色体结构畸变：指染色体发生断裂(breakage)和再接合（reunion)而形成各种类型重组的结果。染色体结构畸变的类型：（1）缺失(deletion,del)（2）重复(duplication,dup)（3）倒位(inversion,inv)（4）易位(translocation,t)（5）环形染色体(ringchromosome,r)（6）等臂染色体(isochromosome,i)1缺失(deletion，del)5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chatsyndrome)发病率1/50,女性患者多于男性患者主要临床特征：猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力低下，发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小先天性心脏病(20％)2倒位(inversion,inv)3易位(translocation,t)4环状染色体(ringchromosone,r)（二）染色体数目异常（畸变）造成的1常染色体病2性染色体病性染色体病：是由于性染色体（X、Y）数目异常或结构畸变引起的疾病。主要特征:①生殖率下降或不孕、不育；②性发育不全或多发畸形；③智力低下；④闭经?主要特征：睾丸发育障碍，不育。睾丸小或隐睾，生精小管萎缩，呈玻璃样变性，无精子生成，故不育。患者体征女性化倾向。无胡须，无喉结，体毛稀少，阴毛女性化分布，皮下脂肪丰富，皮肤细腻，25%有乳房发育。?假两性畸形（pseudohermaphroditism）患者只有一种性腺，但其第二性征和外生殖器却有不同程度的异性化畸形。假两性畸形个体的染色体核型与其表现型常常一致。核型一般正常，大多为基因问题，常表现出单基因遗传特性。一、何时做是染色体分析？染色体异常与生殖具有重大联系。人们进行染色体的检查是非常必要的,它可以指导人们进行产前诊断,以避免染色体异常儿的出生,对优生优育提高人口素质具有重要意义。1、婚前检查：可发现表型正常的异常染色体携带者，其易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿出生率的增加。2、产前检查：染色体核型分析是产前诊断的金标准，是决定胎儿能否继续妊娠的最后一步。3、辅助诊断生殖功能障碍者、第二性征异常者：原发性不育、不孕、习惯性流产和生育过畸胎等。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。早期发现第二性征异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。通过染色检查，可诊断出其核型，结合遗传咨询，可减少流产、畸胎等生殖功能障碍。4、接触过有害物质者：如辐射、病毒、药物等因素影响，有可能使染色体发生缺失、倒位、重复、易位等。这些畸变如发生在体细胞可引起如肿瘤等的相应疾病5、白血病及其他肿瘤患者：不同的白血病有不同的特征性染色体异常，染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。如费城染色体是慢粒的标记染色体即9号染色体与22号染色体的易位。鸡汤时刻染色体检验标本采集注意事项外周血标本送检注意事项：（1）使用标本类型：肝素抗凝血。（2）标本量：3ml肝素钠抗凝血。（3）标本采集：采用肝素抗凝的专用无菌管，在无菌条件下取静脉血3ml,充分混匀。（4）标本保存和运送：标本2度～8度保存，尽快送检。（5）拒收标准：A：有凝血的标本，视为不合格标本。B：送检标本或报告单上缺少唯一性标识条码的标本，视为不合格标本。（6）运送时避免摇晃。（7）化疗期间病人需提前说明。（8）特别提醒：请临床医生尽量完善病人的临床资料，以便我们的报告结果更加准确。医院检验科诚信服务、精益求精、科学高效、满意放心







































北京中科医院坑
北京中科医院坑

转载请注明：http://www.kofkh.com/wazz/1253.html