NEJM病例报道一例57岁绝经后女性出

这是NEJM的病例报道。患者报告面部多毛3年，近1年症状加重，包括腹部毛发生长，头顶脱发，声音低沉，颈部和乳腺皮赘生长和性欲增加。实验室发现总睾酮和游离睾酮水平增加，硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）水平正常。患者绝经3年，近期出现不规则阴道流血。

这些症状和体征都符合高雄激素血症和男性化表现。对于可疑高雄激素血症的女性，应该检测血清总睾酮水平、游离睾酮水平、白蛋白结合的睾酮水平和性激素结合球蛋白（SHBG）结合的睾酮水平。检测DHEAS有助于鉴别卵巢或肾上腺来源的雄激素。大约95%的DHEAS由肾上腺分泌，但是这一检查缺乏敏感性和特异性。

高雄激素血症的鉴别诊断参加下表。PCOS不是男性化的原因，也不会首发于绝经后女性，也不会导致明显升高的雄激素水平。肾上腺肿瘤会分泌皮质醇，检测24小时尿皮质醇水平有助于鉴别诊断。一些药物（如达那唑，米诺环素，环保菌素和苯妥英）也会增加体毛生长。结合患者的病史、体征、影像和实验室检查可以排除这些诊断。

在本例患者中有很大可能性为分泌雄激素的卵巢肿瘤，这些肿瘤一般起源于性索细胞，包括Sertoli和Leydig细胞，脂肪细胞肿瘤，卵巢门细胞肿瘤，以及罕见的分泌雄激素的鞘膜细胞肿瘤和Brenner瘤。Sertoli和Leydig细胞占据0.4%的卵巢肿瘤，通常见于20至40岁女性，多为单侧，直径可达7至10cm。单纯Leydig细胞瘤一般小于Sertoli和Leydig细胞瘤，直径小于5cm。分泌雄激素的肿瘤很少为恶性。实验室检查FSH和LH水平受抑制，雄烯二酮水平较低，睾酮水平显著增加。但是本例患者中检测到促性腺激素，且临床病程较慢，不符合卵巢肿瘤的经典表现。

在本例患者中最可能的诊断时卵巢卵泡膜细胞增殖症（hyperthecosis）。这是一种罕见的、非癌性功能疾病，导致卵巢类固醇生成的调节异常。其特点和PCOS特点类似，可在数月至数年内进展，伴有高雄血症和双侧卵巢增大。可有严重的胰岛素抵抗，导致皮赘和黑棘皮症，很多受累患者会发生糖尿病。超声可有卵巢滤泡和囊肿形成，直径3至5mm，以及几乎都是实性的卵巢包块。推荐的治疗为双附件切除。对于不适合手术的患者，促性腺激素释放激素激动剂是合适的药物治疗。对绝经后高雄血症进行治疗后，多毛的进展会受到抑制。如果有阴蒂增大，一般不会回复正常大小。头发生长通常会恢复，体态会重新趋向女性化。雄性化的毛发再也不会恢复成毫毛，但其生长和色素沉重将会变慢。绝大部分患者需要额外的美容处理多余的毛发，秃顶的恢复也较缓慢。

该患者经阴道超声发现内膜厚度7mm，双卵巢增大。内膜活检为不活跃的内膜组织。最后患者接受了机器人腹腔镜下全子宫及双附件切除。大体标本提示淡黄色、均质的卵巢切面，没有发现包块。显微镜下检查提示致密细胞化的间质，在皮质和髓质之间没有明确界限。间质细胞是普通的核深染的索状细胞和多角形细胞，排列成巢状、索条状和分散部分。多角形细胞有居中的圆形细胞核、不同突出程度的核仁和丰富的透明至嗜酸性的空泡化细胞质，形态符合黄体细胞。这些病理发现符合卵巢卵泡膜细胞增殖症。内膜病理的细致检查未发现不典型增生或癌变。

绝经后高雄血症的部分原因

1.功能性高雄血症

多囊卵巢综合症

先天性皮质增生

卵巢卵泡膜细胞增殖症

库欣综合征

肢端肥大症

暴露于外源性雄激素或硫酸脱氢表雄酮

2.肿瘤相关的高雄血症

分泌雄激素的肾上腺腺瘤和癌症

分泌雄激素的卵巢肿瘤

转移性神经内分泌肿瘤

图.卵巢标本。

文献引自：McMahonGT,BennettJA.Case33-.NEnglJMed.;(17):-.

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